我和太太同时携带这种听障基因缺陷，传给孩子的几率是四百万分之一，但是偏偏就被我们遇上了。”12月18日，“2021年耳聋防控试点项目”深圳站活动开启，现场一位听障家庭的家长告诉记者。
本次活动由中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因举办，开展遗传性听障基因科普宣传，并对一些听障人士及直系亲属进行免费基因检测。18日的公益活动收到来自深圳的127个听障家庭报名，最终筛选了23个家庭，采集了50个血液样本，将于两周内出检测结果。
声音是与世界沟通的重要渠道，但有些人因为种种原因，错失了这个功能。“通过基因检测，可以进行预防或提早干预，让孩子们都能听到朗朗之声。”华大集团执行董事朱岩梅告诉记者。
近年来，听力障碍日益引起广泛关注。2021年，世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》，呼吁全球范围内采取行动，保护听力健康。据统计，我国现有听力障碍人士2054万，且每年新生听障儿童3万至6万人，其中超过80%由听力正常的父母所生育，却表现为遗传性听障。
据悉，华大进行听障基因研究已有十年，目前发现了218个听障相关基因位点，其中80%和先天遗传有关。目前，通过采血检验的方式，可以实现无创产前检测，筛选父母是否同时存在相关遗传位点;孕期检测，让听障家庭提前做好准备;新生儿及早期检测，同时辅助其他手段，除了做到尽快确诊、提早干预，还能用于避免用药不当导致的听障。
“新生儿早期形成语言习惯的阶段非常关键，所以我们建议在出生第一天，就能与外界形成良好互动。如果是先天性听障，及时使用医学手段辅助，还是可以如正常人一般工作生活的。”朱岩梅表示。随着检测样本量提升，未来可以发现更多位点，无听障遗传基因的健康成年人也可以进行检测，从而保护听力，比如有些人可能对噪音敏感，但自己并无察觉。
据悉，目前华大的听障防控技术实现了位点多、价格低、准确率高，已在天津等地推广。
此次活动在深圳市妇幼保健院福强园区举行。市妇幼保健院院长姚吉龙表示，医院正在推行新生儿疾病“窗口前移”，通过超声检测、基因检测等手段，建立全面的新生儿健康档案，让更多家庭拥有健康后代。目前，深圳的听障检测已在妇幼等医院开始试行。
活动上，深圳市聋人协会副会长王毅强分享了自己的听障经历：2岁时，由于感冒发烧，输液时有一类药物不适合自己体质，感冒治愈了，自己却要与助听器为伴。“如果当时有这项检测技术，就能避免这种情况了。”他表示。(袁斯茹)
